다운 증후군이란? 원인, 증상, 그리고 삶의 질에 대한 모든 것
다운 증후군(Down Syndrome)은 21번 염색체의 이상으로 발생하는 유전 질환으로, 전 세계적으로 가장 흔한 염색체 질환 중 하나입니다. 이 글에서는 다운 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 방법, 그리고 삶의 질을 향상시키는 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다. 1. 다운 증후군의 원인다운 증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 존재하는 삼염색체(trisomy 21) 현상으로 인해 발생합니다. 이 유전적 변이는 임신 초기 세포 분열 과정에서 발생하며, 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.2. 주요 증상과 특징다운 증후군을 가진 사람들은 다음과 같은 특징을 보일 수 있습니다.외형적 특징: 작은 키, 납작한 얼굴, 두꺼운 혀, 아몬드형 눈인지 발달: 지적 발달이 지연될 수 있으며 학습 능력에 차..
2025. 3. 26.
안젤만 증후군이란? 원인, 증상 치료 방법 총정리
안젤만 증후군(Angelman Syndrome)이란?안젤만 증후군(Angelman Syndrome, AS)은 유전적인 신경발달 장애로, 주로 발달 지연, 지적 장애, 말하기 어려움, 균형 및 운동 조절 문제, 자주 웃는 밝은 성격 등의 특징을 보입니다.이 증후군은 비교적 드물며, 약 15,000~20,000명 중 1명 정도의 비율로 발생합니다. 주로 15번 염색체의 이상으로 인해 발생하며, 부모로부터 유전되기보다는 돌연변이로 인해 발생하는 경우가 많습니다. 안젤만 증후군의 주요 증상안젤만 증후군은 유아기부터 증상이 나타나며, 대표적인 특징은 다음과 같습니다.1. 발달 지연 및 지적 장애생후 6개월 이후에도 발달이 느린 모습을 보입니다.걷기, 서기, 말하기 등이 또래보다 현저히 늦어집니다.지적 장애로 인해..
2025. 3. 9.